Bioinformàtica i Genètica Estadística

Esteu aquí

Crèdits
6
Tipus
Complementària d'especialitat (Ciència de les Dades)
Requisits
Aquesta assignatura no té requisits, però té capacitats prèvies
Departament
EIO;CS
Bioinformàtica i Estadística Genètica

Professors

Responsable

  • Gabriel Valiente Feruglio ( )

Altres

  • Jan Graffelman ( )

Hores setmanals

Teoria
1
Problemes
0
Laboratori
2
Aprenentatge dirigit
0
Aprenentatge autònom
0

Competències

Competències Tècniques Generals

Genèriques

  • CG3 - Capacitat per al modelatge matemàtic, càlcul i disseny experimental en centres tecnològics i d'enginyeria d'empresa, particularment en tasques de recerca i innovació en tots els àmbits de la Informàtica.

Competències Transversals

Raonament

  • CTR6 - Capacitat de raonament crític, lògic i matemàtic. Capacitat de resoldre problemes en la seva àrea d'estudi. Capacitat d'abstracció: capacitat de crear i utilitzar models que reflecteixin situacions reals. Capacitat de dissenyar i realitzar experiments senzills, i analitzar-ne i interpretar-ne els resultats. Capacitat d'anàlisi, de síntesi i d'avaluació.

Bàsiques

  • CB6 - Que els estudiants sàpiguen aplicar els coneixements adquirits y la seva capacitat de resolució de problemes en entorns nous o poc coneguts dins de contexts més amplis (o multidisciplinaris) relacionats amb la seva àrea d'estudi.
  • CB7 - Que els estudiants siguin capaços d'integrar coneixements i enfrontar-se a la complexitat de formular judicis a partir d'una informació que, essent incomplerta o limitada, inclogui reflexions sobre les responsabilitats socials i ètiques vinculades a l'aplicació dels seus coneixements i judicis.
  • CB9 - Que els estudiants posseeixin les habilitats d'aprenentatge que els permetin continuar estudiant d'una manera que haurà de ser en gran mesura autodirigida o autònoma.

Competències Tècniques de cada especialitat

Específiques comunes

  • CEC1 - Capacitat per aplicar el mètode científic en l'estudi i anàlisi de fenòmens i sistemes en qualsevol àmbit de la Informàtica, així com en la concepció, disseny i implantació de solucions informàtiques innovadores i originals.
  • CEC2 - Capacitat per al modelatge matemàtic, càlcul i disseny experimental en centres tecnològics i d'enginyeria d'empresa, particularment en tasques de recerca i innovació en tots els àmbits de la Informàtica.
  • CEC3 - Capacitat per aplicar solucions innovadores i realitzar avanços en el coneixement que explotin els nous paradigmes de la Informàtica, particularment en entorns distribuïts.

Objectius

  1. Introduce the student to the algorithmic, computational, and statistical problems that arise in the analysis of biological data.
    Competències relacionades: CG3, CB6, CB7, CB9, CEC1, CEC2, CEC3, CTR6,
  2. Reinforce the knowledge of discrete structures, algorithmic techniques, and statistical techniques that the student may have from previous courses.
    Competències relacionades: CG3, CB6, CB7, CB9, CEC1, CEC2, CEC3, CTR6,

Continguts

  1. Introduction to Bioinformatics
    Introduction to the R language. Computational linear algebra. Numerical optimization. Bioinformatics with R.
  2. Linear programming and integer linear programming
    Solving easy and hard feasibility and optimization problems in Bioinformatics. Linear programming and integer linear programming in R.
  3. The longest common substring problem
    The longest common substring problem: Finding consensus among DNA sequences. Integer programming formulations.
  4. The shortest common superstring problem
    The shortest common superstring problem: Assembling short DNA sequence reads. Integer programming formulations.
  5. The closest and the farthest string problems
    The closest and the farthest string problems: Finding patterns that occur, or do not occur, in each string in a given set of DNA sequences. Integer programming formulations.
  6. The closest and the farthest substring problems
    The closest and the farthest substring problems: Finding short strings that are, or are not, enriched in each string in a given set of DNA sequences. Integer programming formulations.
  7. Other string selection problems
    Other string selection problems: The Close to Most and the Far from Most Strings problems. Integer programming formulations.
  8. Introduction to statistical genetics
    Basic genetic terminology. Population-based and family-based studies. Traits, markers and polymorphisms. Single nucleotide polymorphisms and microsatellites. R-package genetics.
  9. Hardy-Weinberg equilibrium
    Hardy-Weinberg law. Hardy-Weinberg assumptions. Multiple alleles. Statistical tests for Hardy-Weinberg equilibrium: chi-square, exact and likelihood-ratio tests. Graphical representations. Disequilibrium coefficients: the inbreeding coefficient, Weir's D. R-package HardyWeinberg.
  10. Linkage disequilibrium
    Definition of linkage disequilibrium (LD). Measures for LD. Estimation of LD by maximum likelihood. Haplotypes. The HapMap project. Graphics for LD. The LD heatmap.
  11. Phase estimation
    Phase ambiguity for double heterozygotes. Phase estimation with the EM algorithm. Estimation of haplotype frequencies. R-package haplo.stats.
  12. Population substructure
    Definition of population substructure. Population substructure and Hardy-Weinberg equilibrium. Population substructure and LD. Statistical methods for detecting substructure. Multidimensional scaling. Metric and non-metric multidimensional scaling. Euclidean distance matrices. Stress. Graphical representations.
  13. Genetic association analysis
    Disease-marker association studies. Genetic models: dominant, co-dominant and recessive models. Testing models with chi-square tests. The alleles test and the Cochran-Armitage trend test. Genome-wide assocation tests.
  14. Family relationships and allele sharing
    Identity by state (IBS) and Identity by descent (IBD). Kinship coefficients. Allele sharing. Detection of family relationships. Graphical representations.

Activitats

Activitat Acte avaluatiu


Metodologia docent

All classes consist of a theoretical session (a lecture in which the professor introduces new concepts or techniques and detailed examples illustrating them) followed by a practical session (in which the students work on the examples and exercises proposed in the lecture). On the average, two hours a week are dedicated to theory and one hour a week to practice, and the professor allocates them according to the subject matter. Students are required to take an active part in class and to submit the exercises at the end of each class.

Mètode d'avaluació

Students are evaluated during class, and in a final exam. Every student is required to submit one exercise each week, graded from 0 to 10, and the final grade consists of 50% for the exercises and 50% for the final exam, also graded from 0 to 10.

Bibliografia

Bàsica:

Complementaria:

Web links

Capacitats prèvies

Basic knowledge of algorithms and data structures.
Basic knowledge of statistics.
Basic knowledge of the R programming language.

Addenda

Continguts

NO HI HA CANVIS RESPECTE LA INFORMACIÓ PUBLICADA A LA GUIA DOCENT. NO CHANGES REGARDING THE INFORMATION PUBLISHED IN THE SYLLABUS.

Metodologia docent

NO HI HA CANVIS RESPECTE LA INFORMACIÓ PUBLICADA A LA GUIA DOCENT. NO CHANGES REGARDING THE INFORMATION PUBLISHED IN THE SYLLABUS.

Mètode d'avaluació

NO HI HA CANVIS RESPECTE LA INFORMACIÓ PUBLICADA A LA GUIA DOCENT. NO CHANGES REGARDING THE INFORMATION PUBLISHED IN THE SYLLABUS.

Pla de contingència

NO HI HA CANVIS RESPECTE LA INFORMACIÓ PUBLICADA A LA GUIA DOCENT. EN CAS DE SUSPENSIÓ DE L'ACTIVITAT DOCENT PRESENCIAL, ES PREVEU CONTINUAR FENT CLASSES DE FORMA NO PRESENCIAL VIA GOOGLE MEET, TANT DE TEORIA COM DE LABORATORI. NO CHANGES REGARDING THE INFORMATION PUBLISHED IN THE SYLLABUS. IN CASE OF SUSPENSION OF THE FACE-TO-FACE TEACHING ACTIVITY, IT IS PLANNED TO CONTINUE TEACHING ONLINE VIA GOOGLE MEET, BOTH THEORY AND LABORATORY.