Aquest curs ofereix una introducció integral als principis clau que governen l'evolució de les seqüències d'ADN i proteïnes, tant dins com entre poblacions. Cobreix temes essencials com l'estudi de la variabilitat genètica, el desequilibri de lligament, els efectes de les diferents forces evolutives en el canvi evolutiu, la teoria neutralista de l'evolució molecular i el paper de l'adaptació en la divergència de les espècies. També es fa èmfasi en els enfocaments computacionals, incloent-hi els algorismes i programari comunament utilitzats per analitzar l'evolució gènica i genòmica. El curs combina classes teòriques presencials, sessions de resolució de problemes i pràctiques amb activitats curtes dissenyades per reforçar els conceptes clau.
Professorat
Responsable
Alejandro Sánchez Gracia (
)
Julio Rozas Liras (
)
Marta Puig Font (
)
Altres
Albert Alegret Garcia (
)
Marta Coronado Zamora (
)
Olga Dolgova Konjushenko (
)
Sara Guirao Rico (
)
Hores setmanals
Teoria
2
Problemes
2
Laboratori
0
Aprenentatge dirigit
0
Aprenentatge autònom
6
Resultats d'aprenentatge
Resultats d'aprenentatge
Coneixements
K1 - Reconèixer els principis bàsics de la biologia, des de l'escala cel·lular a la de l'organisme, i com aquests es relacionen amb els coneixements actuals en els camps de la bioinformàtica, de l'anàlisi de dades, i de l'aprenentatge automàtic; assolint així una visió interdisciplinar amb especial èmfasi en aplicaciones biomèdiques.
K2 - Identificar els mètodes estadístics i computacionals i els models matemàtics que permeten resoldre problemes en els camps de la biologia molecular, la genòmica, la investigació mèdica i la genètica de poblacions.
K3 - Identificar els fonaments matemàtics, les teories informàtiques, els esquemes algorísmics i els principis d'organització de la informació aplicables al modelat de sistemes biològics i a la resolució eficient de problemes bioinformàtics mitjançant el disseny d'eines computacionals.
K7 - Analitzar les fonts d'informacions científiques, vàlides i fiables, per a fonamentar l'estat de la qüestió d'un problema bioinformàtic i poder abordar la seva resolució.
Habilitats
S1 - Integrar dades òmiques i clíniques per a obtenir una major comprensió i una millor anàlisi dels fenòmens biològics
S2 - Analitzar computacionalment seqüències d'ADN, ARN i proteïnes, incloent anàlisis comparatives de genomes, usant la computació, les matemàtiques i l'estadística com a eines bàsiques de la bioinformàtica.
S3 - Resoldre problemes en els camps de la biologia molecular, la genòmica, la investigació mèdica i la genètica de poblacions mitjançant l'aplicació de mètodes estadístics i computacionals i models matemàtics.
S5 - Divulgar informació, idees, problemes i solucions provinents de la bioinformàtica i la biologia computacional a un públic general.
S7 - Implementar mètodes de programació i anàlisi de dades a partir de l'elaboració d'hipòtesis de treball, dins de l'àrea d'estudi.
S8 - Enfrontar-se a la presa de decisions, i defensar-les amb arguments, en la resolució de problemes de les àrees de biologia, així com, dins dels àmbits adequats, les ciències de la salut, les ciències de la computació i les ciències experimentals.
Competències
C2 - Identificar la complexitat dels fenòmens econòmics i socials típics de la societat del benestar i relacionar el benestar amb la globalització, la sostenibilitat i el canvi climàtic per utilitzar de forma equilibrada i compatible la tècnica, la tecnologia, l'economia i la sostenibilitat.
C3 - Comunicar-se de forma oral i escrita amb altres persones, en llengua anglesa, sobre els resultats de l'aprenentatge, de l'elaboració del pensament i de la presa de decisions.
C4 - Treballar com a membre d'un equip interdisciplinar, ja sigui com un membre més o realitzant tasques de direcció, amb la finalitat de contribuir a desenvolupar projectes (fins i tot empresarials o de recerca) amb pragmatisme i sentit de la responsabilitat i principis ètics, assumint compromisos tenint en compte els recursos disponibles.
Objectius
Assolir una comprensió sòlida dels processos que regeixen l¿evolució de les seqüències biològiques.
Competències relacionades:
C2,
C3,
C4,
K1,
S1,
S3,
S8,
Adquirir habilitats pràctiques en l¿ús d¿eines computacionals per analitzar dades de genètica de poblacions molecular i divergència.
Competències relacionades:
C3,
K3,
K7,
S2,
S5,
S7,
Adquirir una comprensión básica de los principios teóricos, matemáticos y algorítmicos involucrados en la genética poblacional y la evolución molecular.
Competències relacionades:
C3,
K2,
K3,
S3,
Continguts
Variació genètica
Tipus de variació genètica, freqüències al·lèliques i genotípiques, equilibri de Hardy-Weinberg.
Deriva genètica i mutació
Deriva genètica. Mutació. Variació genètica neutra.
Selecció natural
Model bàsic de selecció natural. Aptitud i coeficient de selecció. Selecció equilibradora
Migració i estructura poblacional
Model continent-illa. Índexs de fixació.
Extensió de la genètica de poblacions: genètica de poblacions molecular.
Mesurament del polimorfisme de l'ADN. Desequilibri de lligament. Arrossegament selectiu. Mapatge genètic. GWAS.
Adaptació molecular i proves de neutralitat.
Inferir la selecció natural a partir de dades de seqüència: proves de neutralitat: D de Tajima, HKA i MK.
Rellotges moleculars i la teoria neutralista de l'evolució molecular
Base teòrica i conceptes clau. Conseqüències predites i exemples amb dades biològiques.
Modelització de l'evolució de seqüències
Estimació de la divergència de seqüències i les taxes evolutives. Aplicació de simulacions computacionals en l'estudi de l'evolució molecular. Simulacions "backward-" y "forward-time".
Adaptació molecular i divergència funcional.
Inferència de la selecció natural a partir de dades de divergència. Models de substitució de codons. Canvis en les taxes de substitució d'aminoàcids després de la duplicació genètica i l'especiació.
L'ensenyament a l'aula inclourà una combinació de classes teòriques, seminaris interactius i sessions pràctiques al laboratori d'informàtica.
Les classes teòriques proporcionaran els coneixements fonamentals i els conceptes clau del curs, oferint als estudiants l'oportunitat de fer preguntes i participar en discussions per aprofundir en la seva comprensió.
Els seminaris se centraran en l'aprenentatge actiu, on els estudiants analitzaran estudis de recerca reals amb més profunditat.
Les sessions pràctiques al laboratori d'informàtica oferiran experiència pràctica amb programari i eines especialitzades per analitzar dades, realitzar simulacions i aplicar conceptes a escenaris de dades d'investigacions reals.
Mètode d'avaluació
Per completar el curs amb èxit, l'estudiant ha de participar en totes les activitats avaluades i obtenir una nota final superior a 5/10.
La nota final es calcularà de la següent manera (la nota final màxima és 10):
4 punts: Examen final
4 punts: Examen parcial
2 punts: Avaluació de les sessions pràctiques
Informació sobre la reavaluació
L'alumnat que no arribi a una nota final de 5,0 haurà de fer l'examen de reavaluació.
Només es pot recuperar la part teòrica de l'assignatura en aquest examen. Els treballs pràctics no són reavaluables.
Bibliografia
Bàsica:
Bioinformatics and Molecular Evolution -
HIGGS, Paul G., ATTWOOD, Teresa K.,
Wiley-Blackwell, 2005. ISBN: 978-1-405-10683-2
Practical Computing for Biologists -
HADDOCK, Steven H. D., DUNN, Casey W.,
Sinauer Associates, 2010. ISBN: 9780878933914
Estimating Species Trees: Practical and Theoretical Aspects -
KNOWLES, L. L., KUBATKO, L. S.,
Wiley-Blackwell, 2010. ISBN: 978-0-470-52685-9
An introduction to population genetics : Theory and Applications -
NIELSEN, R., SLATKIN, M.,
Sinauer Associates, 2013. ISBN: 1605351539
Reconstruction of Phylogenetic Trees. In: The Tree of Life (Chapter 54; pp: 651-661) -
POSADA, D., Sinauer Associates ,
2014.
ISBN: 9781605352299
Nucleotide Variability Analysis and Intraespecific phylogenies. In: The Tree of Life (Chapter 55; pp: 663-673) -
ROZAS, J., SÁNCHEZ-GRACIA, A., Sinauer Associates ,
2014.
ISBN: 9781605352299