L'objectiu d'aquesta assignatura és proporcionar una visió bàsica de l'aplicació de les Tècniques Òmiques en diferents camps amb la descripció d'exemples pràctics. Entre els diferents temes que s'impartiran destaquen els avenços recents en seqüenciació, epigenòmica, metagenòmica, genòmica unicel·lular, tecnologies transcriptòmiques avançades o proteòmica. Es donarà la màxima prioritat a l'aplicació dels temes introduïts a les classes magistrals en diferents àrees científiques, proporcionant una formació bàsica en un ampli ventall de tècniques òmiques. Donada la importància actual d'aquest àmbit, molt dinàmic i en permanent canvi, l'abast i els continguts del curs seran objecte d'actualitzacions periòdiques.
Professorat
Responsable
Jaime Martinez Urtaza (
)
Altres
Sebastian Tanco (
)
Hores setmanals
Teoria
2
Problemes
2
Laboratori
0
Aprenentatge dirigit
0
Aprenentatge autònom
6
Resultats d'aprenentatge
Resultats d'aprenentatge
Coneixements
K1 - Reconèixer els principis bàsics de la biologia, des de l'escala cel·lular a la de l'organisme, i com aquests es relacionen amb els coneixements actuals en els camps de la bioinformàtica, de l'anàlisi de dades, i de l'aprenentatge automàtic; assolint així una visió interdisciplinar amb especial èmfasi en aplicaciones biomèdiques.
K2 - Identificar els mètodes estadístics i computacionals i els models matemàtics que permeten resoldre problemes en els camps de la biologia molecular, la genòmica, la investigació mèdica i la genètica de poblacions.
K3 - Identificar els fonaments matemàtics, les teories informàtiques, els esquemes algorísmics i els principis d'organització de la informació aplicables al modelat de sistemes biològics i a la resolució eficient de problemes bioinformàtics mitjançant el disseny d'eines computacionals.
K7 - Analitzar les fonts d'informacions científiques, vàlides i fiables, per a fonamentar l'estat de la qüestió d'un problema bioinformàtic i poder abordar la seva resolució.
Habilitats
S1 - Integrar dades òmiques i clíniques per a obtenir una major comprensió i una millor anàlisi dels fenòmens biològics
S2 - Analitzar computacionalment seqüències d'ADN, ARN i proteïnes, incloent anàlisis comparatives de genomes, usant la computació, les matemàtiques i l'estadística com a eines bàsiques de la bioinformàtica.
S3 - Resoldre problemes en els camps de la biologia molecular, la genòmica, la investigació mèdica i la genètica de poblacions mitjançant l'aplicació de mètodes estadístics i computacionals i models matemàtics.
S5 - Divulgar informació, idees, problemes i solucions provinents de la bioinformàtica i la biologia computacional a un públic general.
S7 - Implementar mètodes de programació i anàlisi de dades a partir de l'elaboració d'hipòtesis de treball, dins de l'àrea d'estudi.
S8 - Enfrontar-se a la presa de decisions, i defensar-les amb arguments, en la resolució de problemes de les àrees de biologia, així com, dins dels àmbits adequats, les ciències de la salut, les ciències de la computació i les ciències experimentals.
Competències
C2 - Identificar la complexitat dels fenòmens econòmics i socials típics de la societat del benestar i relacionar el benestar amb la globalització, la sostenibilitat i el canvi climàtic per utilitzar de forma equilibrada i compatible la tècnica, la tecnologia, l'economia i la sostenibilitat.
C3 - Comunicar-se de forma oral i escrita amb altres persones, en llengua anglesa, sobre els resultats de l'aprenentatge, de l'elaboració del pensament i de la presa de decisions.
C4 - Treballar com a membre d'un equip interdisciplinar, ja sigui com un membre més o realitzant tasques de direcció, amb la finalitat de contribuir a desenvolupar projectes (fins i tot empresarials o de recerca) amb pragmatisme i sentit de la responsabilitat i principis ètics, assumint compromisos tenint en compte els recursos disponibles.
Objectius
Adquisició de coneixements específics per aplicar les diferents tecnologies i estratègies per generar dades de seqüenciació (ADN i ARN)
Competències relacionades:
C2,
C3,
K1,
K7,
S1,
S2,
Aplicació de dades genòmiques, transcriptòmics i proteòmiques en diferents contextos per resoldre problemes biològics
Competències relacionades:
C2,
C4,
K1,
K2,
K3,
K7,
S2,
S3,
S7,
S8,
Conèixer els mètodes experimentals i computacionals de la genòmica, la transcriptòmics i la proteòmica
Competències relacionades:
C2,
C4,
K1,
K2,
K3,
K7,
S1,
S2,
S3,
S5,
Continguts
Tècniques de seqüenciació
Generació de dades de seqüenciació. Seqüenciació Sanger. Tècniques de seqüenciació de 2a i 3a generació (Illumina, Oxford-Nanopore, PacBio).
Applicacions del DNA-seq
Seqüenciació i processament de dades de seqüenciació d'ADN: seqüenciació del genoma, reseqüenciació i crida de variants.
Metagenòmica i microbioma
Aplicacions de l'anàlisi metagenòmica i del microbioma; "pipelines" i anàlisi de dades per estudiar entorns naturals i salut.
Seqüenciació d'ARN i anàlisi de dades de ARN-seq.
Anàlisi de dades de RNA-seq per comprendre l'expressió gènica i les seves variacions en diferents condicions: control de qualitat, alineació de lectures, quantificació i anàlisi d'expressió diferencial.
Aplicacions de RNA-seq
Expressió gènica i anotació de variants d'splicing, metatranscriptòmica. Aplicacions en diferents camps: diagnòstic de malalties, descobriment de fàrmacs i genòmica funcional.
Epigenòmica i epigenètica
Epigenòmica i modificacions epigenètiques del material genètic: processament de dades i anàlisis per a la metilació diferencial de l'ADN.
Hi-C per a l'organització del genoma en 3D.
L'estudi de l'estructura tridimensional dels genomes per entendre com l'organització espacial de l'ADN influeix en l'expressió gènica i altres processos cel·lulars.Protocols Hi-C i processament general de dades Hi-C.
Genómica de cèl·lules individuals.
Estudi del material genètic (genoma, transcriptoma) de cèl·lules individuals: aplicacions i anàlisi.
Proteòmica.
Fonaments metodològics de les tècniques per estudiar la composició de proteïnes (proteoma) dins d'una cèl·lula o organisme. Es posarà especial èmfasi en les tecnologies desenvolupades per a la identificació de proteïnes, incloent-hi l'espectrometria de masses i la tecnologia DIGE, i les seves aplicacions en biomedicina.
- Classes teòriques. Les classes magistrals abordaran els conceptes principals que hi ha darrere dels diferents temes. Consistiran en classes magistrals basades en preguntes que promouran una participació activa de tots els estudiants en la discussió dels diferents temes/situacions/problemes/casos que es presentaran.
- Pràctiques. Tutories pràctiques basades en problemes. Promouran tant l'autoestudi com les estratègies d'aprenentatge en equip. Si us plau, porteu els vostres ordinadors portàtils a classe.
Mètode d'avaluació
L'assoliment dels objectius d'aprenentatge del curs s'avaluarà de la següent manera:
- Avaluació contínua (40%): pot incloure proves de preguntes combinades de tipus test i/o de resposta curta per recapitular els continguts treballats a cada unitat, deures, exercicis de programació, activitats en grup proposades a classe, etc.
- L'examen (60%) consisteix en 2 exàmens parcials teoricopràctics que es fan a mig trimestre (30%) i al final del trimestre (30%).
En general, per completar aquest curs amb èxit, l'estudiant ha d'obtenir una nota final mínima de 5 punts (sobre 10).
Examen de recuperació: només els estudiants que després de l'avaluació regular no hagin aprovat el curs poden fer un examen de reavaluació. La nota obtinguda a l'examen de recuperació substituirà la nota regular suspesa obtinguda durant el trimestre.