Genética y Genómica

Créditos
6
Tipos
Obligatoria
Requisitos
Esta asignatura no tiene requisitos , pero tiene capacidades previas
Departamento
UB
This course covers the basic principles of genetic analysis and genomics, with a especial focus on genetic diseases.

Profesorado

Responsable

  • Ferran Casals Lopez (ferrancasals@ub.edu)

Otros

  • Alejandro Sánchez Gracia (elsanchez@ub.edu)
  • Marina Mitjans Niubó (marina.mitjans@ub.edu)
  • Marta Riutort León (mriutort@ub.edu)
  • Selena Aranda Castel (selena.aranda@ub.edu)

Horas semanales

Teoría
2
Problemas
1.5
Laboratorio
0.5
Aprendizaje dirigido
0
Aprendizaje autónomo
6

Competencias

Resultados de aprendizaje

Conocimientos

  • K1 - Reconocer los principios básicos de la biología, desde la escala celular a la de organismo, y cómo estos se relacionan con los conocimientos actuales en los campos de la bioinformática, del análisis de datos y del aprendizaje automático; alcanzando así una visión interdisciplinar con especial énfasis en aplicaciones biomédicas.
  • K6 - Reconocer los problemas éticos a los que da lugar el progreso en el conocimiento y la aplicación de los conceptos biológicos y su proceso computacional.

    • Habilidades

  • S2 - Analizar computacionalmente secuencias de ADN, ARN y proteínas, incluyendo análisis comparativos de genomas, usando la computación, las matemáticas y la estadística como herramientas básicas de la bioinformática.
  • S6 - Identificar e interpretar los datos relevantes, dentro del área de estudio, para emitir juicios que incluyan reflexiones de índole social, científica o ética.
  • S8 - Enfrentarse a la toma de decisiones, y defenderlas con argumentos, en la resolución de problemas de las áreas de biología, así como, dentro de los ámbitos adecuados, las ciencias de la salud, las ciencias de la computación y las ciencias experimentales.
  • S9 - Explotar información biológica y biomédica para transformarla en conocimiento; en particular, extraer y analizar información de bases de datos para resolver nuevos problemas biológicos y biomédicos.

    • Competencias

  • C6 - Detectar deficiencias en el propio conocimiento y superarlas mediante la reflexión crítica y la elección de la mejor actuación para ampliar este conocimiento.
  • C7 - Detectar, desde el propio ámbito de la titulación, las desigualdades por razón de sexo y género en la sociedad; integrar las diferentes necesidades y preferencias por razón de sexo y de género en el diseño de soluciones y resolución de problemas.

    • Objetivos

    1. Ability to describe the molecular and cellular organization and function of hereditary material
      Competencias relacionadas: K1, C6,
    2. Understanding the mechanisms of inheritance and the genetic basis of disease.
      Competencias relacionadas: K1, K6, S6, C7, C6,
    3. To choose and apply instrumental, analytical, molecular and informatics techniques
      Competencias relacionadas: S2, S6, S8, S9, C7, C6,
    4. Analyze a genetic problem and search for tools to address and solve it.
      Competencias relacionadas: K1, K6, S2, S6, S8, S9, C7, C6,

    Contenidos

    1. Genes and genomes
      Structure of genomes
    2. The human genome
      Composition and function
    3. Genetic variation
      Functional annotation and interpretation
    4. Mechanisms of genetic trasnmission
      Basics of genetic inheritance
    5. Medical genetics
      Rare and complex disorders
    6. Gene expression

    Actividades

    Actividad Acto evaluativo


    Theoretical expository lectures



    Teoría
    25h
    Problemas
    0h
    Laboratorio
    0h
    Aprendizaje dirigido
    0h
    Aprendizaje autónomo
    45h

    Practical laboratory sessions



    Teoría
    0h
    Problemas
    22.9h
    Laboratorio
    7.1h
    Aprendizaje dirigido
    0h
    Aprendizaje autónomo
    5h

    Problems solving sessions



    Teoría
    0h
    Problemas
    0h
    Laboratorio
    0h
    Aprendizaje dirigido
    0h
    Aprendizaje autónomo
    40h

    Mid term exam


    Objetivos: 1 2 3 4
    Semana: 1
    Teoría
    0h
    Problemas
    0h
    Laboratorio
    0h
    Aprendizaje dirigido
    0h
    Aprendizaje autónomo
    0h

    Final exam


    Objetivos: 1 2 3 4
    Semana: 1
    Teoría
    0h
    Problemas
    0h
    Laboratorio
    0h
    Aprendizaje dirigido
    0h
    Aprendizaje autónomo
    0h

    Metodología docente

    Classroom teaching will consist of lectures, seminars and practical computer and laboratory sessions.

    Método de evaluación

    In order to successfully complete the course, the student must:

    Get a score higher than 3.5 in the weighted average of the two individual in-personl evaluations (final exam 90%, midterm exam 10%).
    Get a final grade > 5/10
    Participate in all the evaluated activities
     
    The final grade will be calculated as follows (final maximum grade is 10):
     
    4 points: final exam
    1 point: mid-term exam
    2 points: evaluation of the problems sessions (seminars)
    2 points: evaluation of practical sessions.
    1 point: weekly exercises.

    The re-evaluation exam replaces the final exam grade.

    Bibliografía

    Básico