Genética y Genómica

• Profesorado
• Horas semanales
• Resultados de aprendizaje
• Objetivos
• Contenidos
• Actividades
• Metodología docente
• Método de evaluación
• Bibliografía

Profesorado

Responsable

• Ferran Casals Lopez ( )

Otros

• Alejandro Sánchez Gracia ( )
• Marta Riutort León ( )

Horas semanales

Resultados de aprendizaje

Resultados de aprendizaje

Conocimientos

• K1 - Reconocer los principios básicos de la biología, desde la escala celular a la de organismo, y cómo estos se relacionan con los conocimientos actuales en los campos de la bioinformática, del análisis de datos y del aprendizaje automático; alcanzando así una visión interdisciplinar con especial énfasis en aplicaciones biomédicas.
• K6 - Reconocer los problemas éticos a los que da lugar el progreso en el conocimiento y la aplicación de los conceptos biológicos y su proceso computacional.

Habilidades

• S2 - Analizar computacionalmente secuencias de ADN, ARN y proteínas, incluyendo análisis comparativos de genomas, usando la computación, las matemáticas y la estadística como herramientas básicas de la bioinformática.
• S6 - Identificar e interpretar los datos relevantes, dentro del área de estudio, para emitir juicios que incluyan reflexiones de índole social, científica o ética.
• S8 - Enfrentarse a la toma de decisiones, y defenderlas con argumentos, en la resolución de problemas de las áreas de biología, así como, dentro de los ámbitos adecuados, las ciencias de la salud, las ciencias de la computación y las ciencias experimentales.
• S9 - Explotar información biológica y biomédica para transformarla en conocimiento; en particular, extraer y analizar información de bases de datos para resolver nuevos problemas biológicos y biomédicos.

Competencias

• C6 - Detectar deficiencias en el propio conocimiento y superarlas mediante la reflexión crítica y la elección de la mejor actuación para ampliar este conocimiento.
• C7 - Detectar, desde el propio ámbito de la titulación, las desigualdades por razón de sexo y género en la sociedad; integrar las diferentes necesidades y preferencias por razón de sexo y de género en el diseño de soluciones y resolución de problemas.

Objetivos

1. Ability to describe the molecular and cellular organization and function of hereditary material
   Competencias relacionadas: K1, C6,
2. Understanding the mechanisms of inheritance and the genetic basis of disease.
   Competencias relacionadas: K1, K6, S6, C7, C6,
3. To choose and apply instrumental, analytical, molecular and informatics techniques
   Competencias relacionadas: S2, S6, S8, S9, C7, C6,
4. Analyze a genetic problem and search for tools to address and solve it.
   Competencias relacionadas: K1, K6, S2, S6, S8, S9, C7, C6,

Contenidos

1. Introduction to Genetic Analysis.
   Main mechanisms of genetic inheritance.
2. Crossover and recombination.
   Genetic maps.
3. Genetic variation.
   Functional annotation and interpretation.
4. Medical genomics.
   Rare and complex disorders.
5. Transcriptomics.
   Expression analysis.

Actividades

Actividad Acto evaluativo

Metodología docente

Método de evaluación

Bibliografía

Básica:

• Introduction to Genetic Analysis Twelfth Edition - Anthony Griffiths (Author), John Doebley (Author), Catherine Peichel (Author), David Wassarman (Author), WH FREEMAN, ISBN: 978-1-319-11478-7
  
• Vogel and Motulsky's Human Genetics: Problems and Approaches - Friedrich Vogel , Springer, ISBN: 978-3540164111