Bioinformàtica i Genètica Estadística

Crèdits
6
Tipus
  • MDS: Optativa
  • MIRI: Optativa
  • MEI: Optativa
Requisits
Aquesta assignatura no té requisits , però té capacitats prèvies
Departament
EIO
Statistical Genetics and Epidemiology

Professorat

Responsable

Altres

Hores setmanals

Teoria
1
Problemes
0
Laboratori
2
Aprenentatge dirigit
0
Aprenentatge autònom
7

Competències

Competències Transversals

Ús solvent dels recursos d'informació

  • CT4 - Gestionar l'adquisició, l'estructuració, l'anàlisi i la visualització de dades i informació de l'àmbit d'especialitat, i valorar de forma crítica els resultats d'aquesta gestió.

    • Tercera llengua

  • CT5 - Conèixer una tercera llengua, preferentment l'anglès, amb un nivell adequat oral i escrit i en consonància amb les necessitats que tindran els titulats i titulades.

    • Bàsiques

  • CB6 - Que els estudiants sàpiguen aplicar els coneixements adquirits y la seva capacitat de resolució de problemes en entorns nous o poc coneguts dins de contexts més amplis (o multidisciplinaris) relacionats amb la seva àrea d'estudi.
  • CB7 - Que els estudiants siguin capaços d'integrar coneixements i enfrontar-se a la complexitat de formular judicis a partir d'una informació que, essent incomplerta o limitada, inclogui reflexions sobre les responsabilitats socials i ètiques vinculades a l'aplicació dels seus coneixements i judicis.
  • CB10 - Posseir i comprendre coneixements que aportin una base o oportunitat de ser originals en el desenvolupament i/o aplicació d'idees, sovint en un context de recerca.

    • Competències Tècniques Generals

    Genèriques

  • CG4 - Dissenyar i posar en marxa projectes de ciència de dades en dominis específics de forma innovadora

    • Competències Tècniques

    Específiques

  • CE1 - Desenvolupar algoritmes eficients fonamentats en el coneixement i comprensió de la teoria de la complexitat computacional i les principals estructures de dades, dins de l'àmbit de ciència de dades
  • CE2 - Aplicar els fonaments de la gestió i processament de dades en un problema de ciència de dades
  • CE5 - Modelar, dissenyar i implementar sistemes complexos de dades, incloent-hi la visualització de dades
  • CE6 - Dissenyar el procés de Ciència de Dades i aplicar metodologies científiques per a obtenir conclusions sobre poblacions i prendre decisions en conseqüència, a partir de dades estructurades o no estructurades i potencialment emmagatzemades en formats heterogenis.
  • CE9 - Aplicar mètodes adequats per a l'anàlisi d'altres tipus de formats, com ara processos i grafs, dins l'àmbit de ciència de dades

    • Objectius

    1. Introduce the student to the algorithmic, computational, and statistical problems that arise in the analysis of biological data.
      Competències relacionades: CT4, CT5, CG4, CE5, CE6, CE9, CB6, CB7, CB10,
    2. Reinforce the knowledge of discrete structures, algorithmic techniques, and statistical techniques that the student may have from previous courses.
      Competències relacionades: CT5, CE1, CE2, CE9,

    Continguts

    1. Introduction to statistical genetics
      Basic terminology, haplotype definition, SNP, STN, descriptive statistics
    2. Hardy-Weinberg equilibrium
      Hardy-Weinberg law. Hardy-Weinberg assumptions. Multiple alleles. Statistical tests for Hardy-Weinberg equilibrium: chi-square, exact and likelihood-ratio tests. Graphical representations. Disequilibrium coefficients: the inbreeding coefficient, Weir's D. R-package HardyWeinberg.
    3. Linkage disequilibrium and Phase estimation
      Definition of linkage disequilibrium (LD). Measures for LD. Estimation of LD by maximum likelihood. Haplotypes. The HapMap project. Graphics for LD. The LD heatmap. Phase ambiguity for double heterozygotes. Phase estimation with the EM algorithm. Estimation of haplotype frequencies. R-package haplo.stats.
    4. Population substructure
      Definition of population substructure. Population substructure and Hardy-Weinberg equilibrium. Population substructure and LD. Statistical methods for detecting substructure. Multidimensional scaling. Metric and non-metric multidimensional scaling. Euclidean distance matrices. Stress. Graphical representations.
    5. Family relationships and allele sharing
      Identity by state (IBS) and Identity by descent (IBD). Kinship coefficients. Allele sharing. Detection of family relationships. Graphical representations.
    6. Genetic association analysis
      Disease-marker association studies. Genetic models: dominant, co-dominant and recessive models. Testing models with chi-square tests. The alleles test and the Cochran-Armitage trend test. Genome-wide assocation tests.
    7. Introduction to Epidemiology
      To define epidemiology, understand its core principles, and appreciate its relevance in public health.
    8. Measures of Disease Frequency
      To understand and calculate various measures used to quantify disease occurrence in populations.
    9. Analytical Study Designs and Their Core Measures I
      To understand the major analytical study designs and the primary measures of association and effect derived from them.
    10. Analytical Study Designs and Their Core Measures II
      To understand the major analytical study designs and the primary measures of association and effect derived from them.
    11. Bias, Confounding, and Causality
      To understand potential threats to validity in epidemiological studies and the criteria for establishing causality.
    12. Introduction to Risk Assessment
      To define risk assessment, understand its framework, and appreciate its role in public health decision-making
    13. Applications and Future Directions
      To review practical applications of epidemiology and risk assessment and discuss emerging challenges

    Activitats

    Activitat Acte avaluatiu


    Development of syllabus topics


    Objectius: 1 2
    Continguts:
    Teoria
    15h
    Problemes
    0h
    Laboratori
    24h
    Aprenentatge dirigit
    0h
    Aprenentatge autònom
    75h

    Final exam Epidemiology


    Objectius: 1 2
    Setmana: 18 (Fora d'horari lectiu)
    Teoria
    0h
    Problemes
    0h
    Laboratori
    0h
    Aprenentatge dirigit
    0h
    Aprenentatge autònom
    0h

    Final exam Statistical Genetics


    Objectius: 1 2
    Setmana: 9 (Fora d'horari lectiu)
    Teoria
    0h
    Problemes
    0h
    Laboratori
    0h
    Aprenentatge dirigit
    0h
    Aprenentatge autònom
    0h

    Metodologia docent

    All classes consist of a theoretical session (a lecture in which the professor introduces new concepts or techniques and detailed examples illustrating them) followed by a practical session (in which the students work on the examples and exercises proposed in the lecture). On the average, two hours a week are dedicated to theory and one hour a week to practice, and the professor allocates them according to the subject matter. Students are required to take an active part in class and to submit the exercises at the end of each class.

    Mètode d'avaluació

    The assessment of the course is structured into two parts.

    In the first half of the lecture (Statistical Genetics), students are evaluated through continuous assessment, consisting of weekly exercises, and a mid-term exam. The grade for this part is composed of 30% from the continuous assessment and 70% from the mid-term exam.

    In the second half of the lecture (Epidemiology), students are evaluated through continuous in-class assessment and a final exam. The grade for this part is composed of 30% from the in-class assessment and 70% from the final exam.

    The final grade for the lecture is calculated as a weighted average of the two parts, with 50% corresponding to Statistical Genetics and 50% to Epidemiology. In order to pass the lecture, students must obtain a passing grade in both parts independently.

    Bibliografia

    Bàsic

    Complementari

    Capacitats prèvies

    Basic knowledge of algorithms and data structures.
    Basic knowledge of statistics.
    Basic knowledge of the Python programming language.
    Basic knowledge of the R programming language.