Genètica i Genòmica

Crèdits
6
Tipus
Obligatòria
Requisits
Aquesta assignatura no té requisits , però té capacitats prèvies
Departament
UB
Principis bàsics d'anàlisi genètica i genòmica, amb un interès especial en la genètica de les malalties.

Professorat

Responsable

Altres

Hores setmanals

Teoria
2
Problemes
1.5
Laboratori
0.5
Aprenentatge dirigit
0
Aprenentatge autònom
6

Competències

Resultats d'aprenentatge

Coneixements

  • K1 - Reconèixer els principis bàsics de la biologia, des de l'escala cel·lular a la de l'organisme, i com aquests es relacionen amb els coneixements actuals en els camps de la bioinformàtica, de l'anàlisi de dades, i de l'aprenentatge automàtic; assolint així una visió interdisciplinar amb especial èmfasi en aplicaciones biomèdiques.
  • K6 - Reconèixer els problemes ètics que s'esdevenen del progrés en el coneixement i en l'aplicació dels conceptes biològics i el seu processament computacional.

    • Habilitats

  • S2 - Analitzar computacionalment seqüències d'ADN, ARN i proteïnes, incloent anàlisis comparatives de genomes, usant la computació, les matemàtiques i l'estadística com a eines bàsiques de la bioinformàtica.
  • S6 - Identificar i interpretar les dades rellevants, dins de l'àrea d'estudi, per emetre judicis que incloguin reflexions de caire social, científic o ètic
  • S8 - Enfrontar-se a la presa de decisions, i defensar-les amb arguments, en la resolució de problemes de les àrees de biologia, així com, dins dels àmbits adequats, les ciències de la salut, les ciències de la computació i les ciències experimentals.
  • S9 - Explotar la informació biològica i biomèdica per a transformar-la en coneixement; en particular, extreure i analitzar informació de bases de dades per a resoldre nous problemes biològics i biomèdics.

    • Competències

  • C6 - Detectar deficiències en el propi coneixement i superar-les mitjançant la reflexió crítica i l'elecció de la millor actuació per a ampliar aquest coneixement.
  • C7 - Detectar, des del propi àmbit de la titulació, les desigualtats per raó de sexe i gènere en la societat; integrar les diferents necessitats i referències per raó de sexe i gènere en el disseny de solucions i resolució de problemes.

    • Objectius

    1. Capacitat de descriure la organització molecular i cel·lular i la funció del material hereditari
      Competències relacionades: C6, K1,
    2. Comprensió dels mecanismes de l'herència i les bases genètiques de la malaltia.
      Competències relacionades: C7, K1, K6, S6, C6,
    3. Seleccionar i utilitzar tècniques de laboratori, analítiques, moleculars i informàtiques
      Competències relacionades: C6, C7, S2, S6, S8, S9,
    4. Analizar un problema genètic i buscar les eines adequades per resoldre'l.
      Competències relacionades: C6, C7, K1, K6, S2, S6, S8, S9,

    Continguts

    1. Gens i genomes
      Estructura dels genomes
    2. El genoma humà
      Composició i funcionament
    3. Variació genètica
      Anotació i interpretación funcional
    4. Mecanismes de transmissió genètica
      Bases de l'herència genètica
    5. Genètica mèdica
      Malalties rares i complexes
    6. Expressó gènica
      Transcriptòmica

    Activitats

    Activitat Acte avaluatiu


    Classes teòriques



    Teoria
    25h
    Problemes
    0h
    Laboratori
    0h
    Aprenentatge dirigit
    0h
    Aprenentatge autònom
    45h

    Sessions pràctiques de laboratori



    Teoria
    0h
    Problemes
    22.9h
    Laboratori
    7.1h
    Aprenentatge dirigit
    0h
    Aprenentatge autònom
    5h

    Sessions de resolució de problemes



    Teoria
    0h
    Problemes
    0h
    Laboratori
    0h
    Aprenentatge dirigit
    0h
    Aprenentatge autònom
    40h

    Examen parcial


    Objectius: 1 2 3 4
    Setmana: 1
    Teoria
    0h
    Problemes
    0h
    Laboratori
    0h
    Aprenentatge dirigit
    0h
    Aprenentatge autònom
    0h

    Examen final


    Objectius: 1 2 3 4
    Setmana: 1
    Teoria
    0h
    Problemes
    0h
    Laboratori
    0h
    Aprenentatge dirigit
    0h
    Aprenentatge autònom
    0h

    Metodologia docent

    Les sessions consisitiran en presentaciones, seminaris i practiques d'ordinador i laboratori.

    Mètode d'avaluació

    Per aprovar l'assignatura, l'estudiant ha de:

    Obtenir una nota superior 3.5 en la mitjana ponderada de les dues avaluacions individuals i presencials (examen final 90%, examen parcial 10%)
    Obtenir una nota final > 5/10
    Participar a totes les activitats avaluades

    La nota final es calcula així (la màxima nota final és 10):
    4 punts: examen final
    1 punt: examen parcial
    2 punts: evaluació de les sessions de problemes (seminaris)
    2 punts: evaluació de les sessions pràctiques.
    1 punt: exercicis setmanals.

    L'examen de re-avaluació substitueix la nota de l'examen final.

    Bibliografia

    Bàsic