Genòmica Computacional

Crèdits
6
Tipus
Obligatòria
Requisits
Aquesta assignatura no té requisits , però té capacitats prèvies
Departament
UB
Mail
jabril@ub.edu
Al curs de Genòmica Computacional, s'utilitzaran diferents aproximacions bioinformàtiques per entendre la Biologia de les seqüències genòmiques a estudiar (a partir, per exemple, de dades de seqüenciació d'ADN, ARN, ChIP, etc). Amb un enfocament eminentment genòmic, la idea principal és la d'emprar mètodes computacionals per analitzar l'estructura i funció de les seqüències, centrant-se en particular en el procés d'anotar elements funcionals a escala genòmica, com els gens i les seves regions reguladors.

Professorat

Responsable

Altres

Hores setmanals

Teoria
2
Problemes
2
Laboratori
0
Aprenentatge dirigit
0
Aprenentatge autònom
6

Competències

Resultats d'aprenentatge

Coneixements

  • K1 - Reconèixer els principis bàsics de la biologia, des de l'escala cel·lular a la de l'organisme, i com aquests es relacionen amb els coneixements actuals en els camps de la bioinformàtica, de l'anàlisi de dades, i de l'aprenentatge automàtic; assolint així una visió interdisciplinar amb especial èmfasi en aplicaciones biomèdiques.
  • K2 - Identificar els mètodes estadístics i computacionals i els models matemàtics que permeten resoldre problemes en els camps de la biologia molecular, la genòmica, la investigació mèdica i la genètica de poblacions.
  • K3 - Identificar els fonaments matemàtics, les teories informàtiques, els esquemes algorísmics i els principis d'organització de la informació aplicables al modelat de sistemes biològics i a la resolució eficient de problemes bioinformàtics mitjançant el disseny d'eines computacionals.
  • K7 - Analitzar les fonts d'informacions científiques, vàlides i fiables, per a fonamentar l'estat de la qüestió d'un problema bioinformàtic i poder abordar la seva resolució.

    • Habilitats

  • S1 - Integrar dades òmiques i clíniques per a obtenir una major comprensió i una millor anàlisi dels fenòmens biològics
  • S2 - Analitzar computacionalment seqüències d'ADN, ARN i proteïnes, incloent anàlisis comparatives de genomes, usant la computació, les matemàtiques i l'estadística com a eines bàsiques de la bioinformàtica.
  • S3 - Resoldre problemes en els camps de la biologia molecular, la genòmica, la investigació mèdica i la genètica de poblacions mitjançant l'aplicació de mètodes estadístics i computacionals i models matemàtics.
  • S5 - Divulgar informació, idees, problemes i solucions provinents de la bioinformàtica i la biologia computacional a un públic general.
  • S7 - Implementar mètodes de programació i anàlisi de dades a partir de l'elaboració d'hipòtesis de treball, dins de l'àrea d'estudi.
  • S8 - Enfrontar-se a la presa de decisions, i defensar-les amb arguments, en la resolució de problemes de les àrees de biologia, així com, dins dels àmbits adequats, les ciències de la salut, les ciències de la computació i les ciències experimentals.

    • Competències

  • C2 - Identificar la complexitat dels fenòmens econòmics i socials típics de la societat del benestar i relacionar el benestar amb la globalització, la sostenibilitat i el canvi climàtic per utilitzar de forma equilibrada i compatible la tècnica, la tecnologia, l'economia i la sostenibilitat.
  • C3 - Comunicar-se de forma oral i escrita amb altres persones, en llengua anglesa, sobre els resultats de l'aprenentatge, de l'elaboració del pensament i de la presa de decisions.
  • C4 - Treballar com a membre d'un equip interdisciplinar, ja sigui com un membre més o realitzant tasques de direcció, amb la finalitat de contribuir a desenvolupar projectes (fins i tot empresarials o de recerca) amb pragmatisme i sentit de la responsabilitat i principis ètics, assumint compromisos tenint en compte els recursos disponibles.

    • Objectius

    1. Adquirir coneixements avançats en el camp de la Genòmica Computacional.
      Competències relacionades: K1, K2, K3, K7,
    2. Entendre els protocols computacionals, quins paràmetres afecten els resultats obtinguts amb les eines bioinformàtiques usades en el camp, i com interpretar adequadament els resultats de les anàlisis.
      Competències relacionades: S1, S2, S3, S5, S7, S8, C2, C3, C4,

    Continguts

    1. Introducció a la Genòmica Computacional
      Sequences and annotations; basic data formats; sequence ontology; sequence basic stats and biases; sequencing methods (from Sanger to single molecule technologies) and range of applications (DNA-seq, RNA-eq, ChIP-seq, chromatin conformation, ...); sequencing quality and coverage. Sequence repositories (NCBI, EnsEMBL/BioMart, UCSC, others).
    2. Anàlisi de Seqüències
      Alphabets and strings; sequence complexity, entropy, and information content; k-mer analysis; repetitive elements (types, detection, and masking).
    3. Assemblat de Seqüències
      Genomes, transcriptomes, and meta-genomes assemblies; reads, contigs, scaffolds, and chromosomes; assembly algorithms, from prefix-suffix alignment to assembly graphs; de-Bruijn graphs; compression-based string matching: mapping reads over assemblies (DNA aligners); assembly assessment metrics, N50, completeness (CEGMA, BUSCO); accuracy assessment of assembler tools (GAGE, Assemblathon) and DNA aligners (RGASP).
    4. Models de Seqüència
      Consensus sequence. Modeling signals and content: regular expressions, position weight matrices (PWMs), Markov chains, hidden Markov models (HMMs), other models.
    5. Predicció Computacional de Gens
      The genome landscape: signals, exons, genes, regulatory elements, chromatin marks, etc...; comparing gene-finding on prokaryota vs eukaryota; computational gene-finding approaches: ab-initio, similarity-based, homology-based, comparative genomics, NGS; dynamic programming to assemble exons; generalized hidden Markov models (GHMMs); phylogenetic models (phyloHMMs); prediction of non-cannonical features: selenoproteins, pseudogenes, non-coding RNAs, ...; GF accuracy assessment: metrics (sensitivity/specificity, ...), benchmarks (*GASP).
    6. Predicció d'Elements Reguladors
      Regulatory elements: regulatory programs (network complexity, space and time compartimentalization), transcription factors and transcription factor binding sites (TFBSs), promoters, enhancers; pattern matching (TranFac/Jaspar/Oreganno); pattern discovery (PEAKS, MEME); phylogenetic footprinting; NGS-approaches, decyphering epigenetic code with ChIP-seq; annotating chromatin conformation over genomic sequences.
    7. Anotació Funcional
      From sequence to function: genes, transcripts, and proteins; gene ontologies (GO, KO); annotating domains: patterns (PROSITE), profile HMMs (PFAM, RFAM), homology-based approaches: BLAST searches versus NOG models; meta-genomic samples: ecological network functional components, species composition and diversity measures.
    8. Gestió de Dades d'Anotacions
      Annotation pipelines: manual curation procedures (NCBI, VEGA), Maker, Galaxy, EnsEMBL; visualization paradigms: from gff2ps to circos, from command-line tools to graphical interfaces (Apollo, IGV), genome browsers (EnsEMBL, UCSC-Genome browser, GBrowse/JBrowse); distributed annotation systems; database tracks versus custom tracks.

    Activitats

    Activitat Acte avaluatiu


    Prova de Síntesi


    Objectius: 1 2
    Setmana: 18
    Teoria
    0h
    Problemes
    0h
    Laboratori
    0h
    Aprenentatge dirigit
    0h
    Aprenentatge autònom
    0h




    Metodologia docent

    Els materials conceptuals necessaris per entendre els temes de la Genòmica Computacional s'impartiran en sessions presencials de teoria. Llavors, cada estudiant podrà treballar a les sessions pràctiques amb casos i/o protocols d'exemple per aplicar algunes de les idees exposades a les sessions teòriques; aquests exercicis implicaran treball addicional fora de l'aula per poder completar-los de cara a l'avaluació continuada (tramesa d'exercicis al Campus Virtual).

    L'esforç individual per estudiar i completar els treballs pot ser necessari de manera independent, en quantitats variables, depenent de l'aprofitament de les classes i les capacitats de cada estudiant, de cara a assimilar i estendre, si cal, els conceptes essencials proporcionats a l'aula.

    Recursos docents:
    + Notes de les sessions: Les diapositives estaran disponibles abans de cada classe al Campus Virtual.
    + Pràctiques: Els materials per dur a terme els exercicis estaran disponibles al Campus Virtual.
    + Els enllaços a materials addicionals també estaran disponibles des del Campus Virtual.

    Mètode d'avaluació

    L'avaluació del rendiment acadèmic per aquesta assignatura es basarà en els següents dos apartats:

    + Pràctiques (Avaluació Continuada): Els estudiants han de trametre al Campus Virtual una sèrie d'exercicis que s'aniran proposant al llarg de les sessions pràctiques. Els detalls sobre el format i el procediment de les trameses es descriurà en la primera sessió pràctica. Els estudiants disposaran d'una setmana per trametre cada exercici mitjançant l'enllaç proporcionat al Campus Virtual. Aquesta part no inclou cap prova de Re-Avaluació, ja que les notes es basen en les puntuacions dels exercicis que s'han d'entregar al llarg del trimestre.

    + Teoria (Prova de Síntesi): Les classes teòriques s'avaluaran amb un examen o prova de síntesi, que es durà a terme al final del trimestre, a la data assignada en el calendari. Sols els estudiants que suspenguin aquesta prova es podran presentar a la prova de Re-Avaluació, si han tret una nota mínima de 2,5 sobre 10 en la prova de síntesi, en la data que s'hagi assignat al calendari per aquesta activitat. La nota de la prova de Re-Avaluació substituirà la de la Prova de Síntesi

    En referència al Codi d'Honor que els estudiants han acordat, qualsevol intent de còpia detectat durant les proves d'avaluació (a la Prova de Síntesi o la de Re-Avaluació) implicarà SUSPENDRE l'assignatura. A més, les tasques s'han de trametre de manera individual, no es poden resoldre en grup, i cada estudiant és responsable de les seves entregues i de pujar-les dins del termini establert per cadascuna.

    La nota final s'obtindrà sumant les notes de l'avaluació continuada (60%) i de la prova de síntesi (40%), un cop s'hagin superat la prova de síntesi o la de re-avaluació.
    Per superar el curs cal com a mínim una nota de 5 sobre 10, un cop totes les notes s'hagin agregat.

    Bibliografia

    Bàsic

    Complementari

    Capacitats prèvies

    És recomanable tenir coneixements previs de Unix, Perl/Python, R i MarDown, així com alguns fonaments en Genètica Molecular i Genòmica.