Genómica Computacional

Créditos
6
Tipos
Obligatoria
Requisitos
Esta asignatura no tiene requisitos , pero tiene capacidades previas
Departamento
UB
Mail
jabril@ub.edu
En el curso de Genómica Computacional, se utilizarán diferentes aproximaciones computacionales para entender la Biología de las secuencias genómicas a estudiar (a partir, por ejemplo, de datos de secuenciación de ADN, ARN, ChIP, etc). Con un enfoque eminentemente genómico, la idea es aplicar métodos computacionales para analizar la estructura y función de las secuencias, centrándose en particular en el proceso de anotar elementos funcionales a escala genómica, como los genes y sus regiones reguladoras.

Profesorado

Responsable

  • Josep Francesc Abril Ferrando (jabril@ub.edu)

Otros

  • Maria Tarradas Alemany (mtarradasi@ub.edu)

Horas semanales

Teoría
2
Problemas
2
Laboratorio
0
Aprendizaje dirigido
0
Aprendizaje autónomo
6

Competencias

Resultados de aprendizaje

Conocimientos

  • K1 - Reconocer los principios básicos de la biología, desde la escala celular a la de organismo, y cómo estos se relacionan con los conocimientos actuales en los campos de la bioinformática, del análisis de datos y del aprendizaje automático; alcanzando así una visión interdisciplinar con especial énfasis en aplicaciones biomédicas.
  • K2 - Identificar los métodos estadísticos y computacionales y los modelos matemáticos que permiten resolver problemas en los campos de la biología molecular, la genómica, la investigación médica y la genética de poblaciones.
  • K3 - Identificar los fundamentos matemáticos, las teorías informáticas, los esquemas algorítmicos y los principios de organización de la información aplicables al modelado de sistemas biológicos y a la resolución eficiente de problemas bioinformáticos mediante el diseño de herramientas computacionales.
  • K7 - Analizar las fuentes de informaciones científicas, válidas y fiables, para fundamentar el estado de la cuestión de un problema bioinformático y poder abordar su resolución.

    • Habilidades

  • S1 - Integrar datos ómicos y clínicos para obtener una mayor comprensión y un mejor análisis de los fenómenos biológicos.
  • S2 - Analizar computacionalmente secuencias de ADN, ARN y proteínas, incluyendo análisis comparativos de genomas, usando la computación, las matemáticas y la estadística como herramientas básicas de la bioinformática.
  • S3 - Resolver problemas en los campos de la biología molecular, la genómica, la investigación médica y la genética de poblaciones mediante la aplicación de métodos estadísticos y computacionales y modelos matemáticos.
  • S5 - Divulgar información, ideas, problemas y soluciones provenientes de la bioinformática y la biología computacional a un público general.
  • S7 - Implementar métodos de programación y análisis de datos orientados a partir de la elaboración de hipótesis de trabajo, dentro del área de estudio.
  • S8 - Enfrentarse a la toma de decisiones, y defenderlas con argumentos, en la resolución de problemas de las áreas de biología, así como, dentro de los ámbitos adecuados, las ciencias de la salud, las ciencias de la computación y las ciencias experimentales.

    • Competencias

  • C2 - Identificar la complejidad de los fenómenos económicos y sociales típicos de la sociedad del bienestar y relacionar el bienestar con la globalización, la sostenibilidad y el cambio climático para utilizar de forma equilibrada y compatible la técnica, la tecnología, la economía y la sostenibilidad.
  • C3 - Comunicarse de forma oral y escrita con otras personas, en lengua inglesa, sobre los resultados del aprendizaje, de la elaboración del pensamiento y de la toma de decisiones.
  • C4 - Trabajar como miembro de un equipo interdisciplinar, ya sea como un miembro más o realizando tareas de dirección, con el fin de contribuir a desarrollar proyectos (incluso empresariales o de investigación) con pragmatismo y sentido de la responsabilidad y principios éticos, asumiendo compromisos teniendo en cuenta los recursos disponibles.

    • Objetivos

    1. Adquirir conocimientos avanzados en el campo de la Genómica Computacional.
      Competencias relacionadas: K1, K2, K3, K7,
    2. Entender los protocolos computacionales, qué parámetros afectan a los resultados obtenidos con las herramientas bioinformáticas usadas en el campo, y cómo interpretar los resultados de los análisis.
      Competencias relacionadas: S1, S2, S3, S5, S7, S8, C2, C3, C4,

    Contenidos

    1. Introducción a la Genómica Computacional
      Sequences and annotations; basic data formats; sequence ontology; sequence basic stats and biases; sequencing methods (from Sanger to single molecule technologies) and range of applications (DNA-seq, RNA-eq, ChIP-seq, chromatin conformation, ...); sequencing quality and coverage. Sequence repositories (NCBI, EnsEMBL/BioMart, UCSC, others).
    2. Análisis de Secuencias
      Alphabets and strings; sequence complexity, entropy, and information content; k-mer analysis; repetitive elements (types, detection, and masking).
    3. Ensamblado de Secuencias
      Genomes, transcriptomes, and meta-genomes assemblies; reads, contigs, scaffolds, and chromosomes; assembly algorithms, from prefix-suffix alignment to assembly graphs; de-Bruijn graphs; compression-based string matching: mapping reads over assemblies (DNA aligners); assembly assessment metrics, N50, completeness (CEGMA, BUSCO); accuracy assessment of assembler tools (GAGE, Assemblathon) and DNA aligners (RGASP).
    4. Modelos de Secuencia
      Consensus sequence. Modeling signals and content: regular expressions, position weight matrices (PWMs), Markov chains, hidden Markov models (HMMs), other models.
    5. Predicción Computacional de Genes
      The genome landscape: signals, exons, genes, regulatory elements, chromatin marks, etc...; comparing gene-finding on prokaryota vs eukaryota; computational gene-finding approaches: ab-initio, similarity-based, homology-based, comparative genomics, NGS; dynamic programming to assemble exons; generalized hidden Markov models (GHMMs); phylogenetic models (phyloHMMs); prediction of non-cannonical features: selenoproteins, pseudogenes, non-coding RNAs, ...; GF accuracy assessment: metrics (sensitivity/specificity, ...), benchmarks (*GASP).
    6. Predicción de Elementos Reguladores
      Regulatory elements: regulatory programs (network complexity, space and time compartimentalization), transcription factors and transcription factor binding sites (TFBSs), promoters, enhancers; pattern matching (TranFac/Jaspar/Oreganno); pattern discovery (PEAKS, MEME); phylogenetic footprinting; NGS-approaches, decyphering epigenetic code with ChIP-seq; annotating chromatin conformation over genomic sequences.
    7. Anotación Funcional
      From sequence to function: genes, transcripts, and proteins; gene ontologies (GO, KO); annotating domains: patterns (PROSITE), profile HMMs (PFAM, RFAM), homology-based approaches: BLAST searches versus NOG models; meta-genomic samples: ecological network functional components, species composition and diversity measures.
    8. Gestión de Datos de Anotaciones
      Annotation pipelines: manual curation procedures (NCBI, VEGA), Maker, Galaxy, EnsEMBL; visualization paradigms: from gff2ps to circos, from command-line tools to graphical interfaces (Apollo, IGV), genome browsers (EnsEMBL, UCSC-Genome browser, GBrowse/JBrowse); distributed annotation systems; database tracks versus custom tracks.

    Actividades

    Actividad Acto evaluativo


    Prueba de Síntesis


    Objetivos: 1 2
    Semana: 18
    Teoría
    0h
    Problemas
    0h
    Laboratorio
    0h
    Aprendizaje dirigido
    0h
    Aprendizaje autónomo
    0h




    Metodología docente

    Los materiales conceptuales necesarios para entender los temas de la Genómica Computacional se impartirán en sesiones presenciales de teoría. Después, cada estudiante podrá trabajar en las sesiones prácticas con casos y/o protocolos de ejemplo para aplicar algunas de las ideas expuestas en las sesiones de teoría; estos ejercicios implicarán trabajo adicional fuera del aula para poder completarlos de cara a la evaluación continuada (subida de ejercicios al Campus Virtual).

    El esfuerzo individual para estudiar y completar los trabajos puede ser necesario de manera independiente, en cantidades variables, en función del aprovechamiento de las clases y de las capacidades de cada alumno, de cara a asimilar y extender, si hace falta, los conceptos esenciales proporcionados en el aula.

    Recursos docentes:
    + Notas de las sesiones: Las diapositivas estarán disponibles antes de cada clase en el Campus Virtual.
    + Prácticas: Los materiales necesarios para llevar a cabo los ejercicios estarán disponibles en el Campus Virtual.
    + Los enlaces a materiales adicionales también estarán disponibles desde el Campus Virtual.

    Método de evaluación

    La evaluación del rendimiento académico por esta asignatura se basará en los siguientes dos apartados:

    + Prácticas (Evaluación Continua): Los estudiantes deben enviar al Campus Virtual una serie de ejercicios que se irán proponiendo a lo largo de las sesiones prácticas. Los detalles sobre el formato y el procedimiento de los envíos se describirán en la primera sesión práctica. Los estudiantes dispondrán de una semana para enviar cada ejercicio mediante el enlace proporcionado en el Campus Virtual. Las tareas deben enviarse de forma individual, no se pueden resolver en grupo, y cada estudiante es responsable de sus entregas y de subirlas dentro del plazo establecido por cada una.

    + Teoría (Prueba de Síntesis): Las clases teóricas se evaluarán con un examen o prueba de síntesis, que se llevará a cabo al final del trimestre, en la fecha asignada en el calendario.

    La nota final se obtendrá sumando las notas de la evaluación continua (60%) y de la prueba de síntesis (40%).
    Para superar el curso es necesaria como mínimo una nota de 5 sobre 10, una vez todas las notas se hayan agregado.

    Sólo los estudiantes que hayan suspendido la asignatura y hayan sacado una nota mínima de 2,5 sobre 10 en la prueba de síntesis se podrán presentar en la prueba de Re-Evaluación, en la fecha que se haya asignado al calendario para esta actividad. en este caso, la nota de la prueba de Re-Evaluación sustituirá a la de la Prueba de Síntesis.

    En caso de que el profesorado lo crea conveniente, se podrá realizar una prueba oral para validar la autoría de cualquiera de las pruebas de evaluación.

    Bibliografía

    Básico

    Complementario

    Capacidades previas

    Es recomendable tener conocimientos prévios de Unix, Perl/Python, R y MarkDown, así como alguns fundamentos en Genética Molecular y Genómica.