Genètica i Genòmica

• Professorat
• Hores setmanals
• Resultats d'aprenentatge
• Objectius
• Continguts
• Activitats
• Metodologia docent
• Mètode d'avaluació
• Bibliografia

Professorat

Responsable

• Ferran Casals Lopez ( )

Altres

• Alejandro Sánchez Gracia ( )
• Marta Riutort León ( )

Hores setmanals

Resultats d'aprenentatge

Resultats d'aprenentatge

Coneixements

• K1 - Reconèixer els principis bàsics de la biologia, des de l'escala cel·lular a la de l'organisme, i com aquests es relacionen amb els coneixements actuals en els camps de la bioinformàtica, de l'anàlisi de dades, i de l'aprenentatge automàtic; assolint així una visió interdisciplinar amb especial èmfasi en aplicaciones biomèdiques.
• K6 - Reconèixer els problemes ètics que s'esdevenen del progrés en el coneixement i en l'aplicació dels conceptes biològics i el seu processament computacional.

Habilitats

• S2 - Analitzar computacionalment seqüències d'ADN, ARN i proteïnes, incloent anàlisis comparatives de genomes, usant la computació, les matemàtiques i l'estadística com a eines bàsiques de la bioinformàtica.
• S6 - Identificar i interpretar les dades rellevants, dins de l'àrea d'estudi, per emetre judicis que incloguin reflexions de caire social, científic o ètic
• S8 - Enfrontar-se a la presa de decisions, i defensar-les amb arguments, en la resolució de problemes de les àrees de biologia, així com, dins dels àmbits adequats, les ciències de la salut, les ciències de la computació i les ciències experimentals.
• S9 - Explotar la informació biològica i biomèdica per a transformar-la en coneixement; en particular, extreure i analitzar informació de bases de dades per a resoldre nous problemes biològics i biomèdics.

Competències

• C6 - Detectar deficiències en el propi coneixement i superar-les mitjançant la reflexió crítica i l'elecció de la millor actuació per a ampliar aquest coneixement.
• C7 - Detectar, des del propi àmbit de la titulació, les desigualtats per raó de sexe i gènere en la societat; integrar les diferents necessitats i referències per raó de sexe i gènere en el disseny de solucions i resolució de problemes.

Objectius

1. Capacitat de descriure la organització molecular i cel·lular i la funció del material hereditari
   Competències relacionades: K1, C6,
2. Comprensió dels mecanismes de l'herència i les bases genètiques de la malaltia.
   Competències relacionades: K1, K6, S6, C7, C6,
3. Seleccionar i utilitzar tècniques de laboratori, analítiques, moleculars i informàtiques
   Competències relacionades: S2, S6, S8, S9, C7, C6,
4. Analizar un problema genètic i buscar les eines adequades per resoldre'l.
   Competències relacionades: K1, K6, S2, S6, S8, S9, C7, C6,

Continguts

1. Introducció a l'anàlisi genètica.
   Mecanismes principals d'herència genètica.
2. Entrecreuament i recombinació.
   Mapes genètics.
3. Variació genètica.
   Anotació i interpretación funcional.
4. Genómica mèdica.
   Malalties rares i complexes.
5. Transcriptòmica.
   Análisis d'expressió.

Activitats

Activitat Acte avaluatiu

Metodologia docent

Mètode d'avaluació

Bibliografia

Bàsica:

• Introduction to Genetic Analysis Twelfth Edition - Anthony Griffiths (Author), John Doebley (Author), Catherine Peichel (Author), David Wassarman (Author), WH FREEMAN, ISBN: 978-1-319-11478-7
  
• Vogel and Motulsky's Human Genetics: Problems and Approaches - Friedrich Vogel , Springer, ISBN: 978-3540164111