El objetivo de este curso es comprender los conceptos y metodologías principales de la filogenómica y la genómica comparada. Proporciona una formación rigurosa en el uso de métodos filogenéticos para inferir la historia evolutiva y los mecanismos de diversificación mediante datos de secuenciación de alto rendimiento. Además, presenta los principales enfoques comparativos para determinar la evolución de genes y genomas completos, abarcando análisis genómicos completos de ganancias, pérdidas, duplicaciones y conservación del orden de los genes. El curso hace especial hincapié en el desarrollo de experiencia práctica en software de vanguardia mediante casos prácticos basados en aplicaciones actuales y futuras de la filogenómica y la genómica comparada.
Profesorado
Responsable
Jesús Lozano Fernández (
)
Otros
Marta Álvarez Presas (
)
Miguel Angel Arnedo Lombarte (
)
Horas semanales
Teoría
2
Problemas
2
Laboratorio
0
Aprendizaje dirigido
0
Aprendizaje autónomo
6
Resultados de aprendizaje
Resultados de aprendizaje
Conocimientos
K1 - Reconocer los principios básicos de la biología, desde la escala celular a la de organismo, y cómo estos se relacionan con los conocimientos actuales en los campos de la bioinformática, del análisis de datos y del aprendizaje automático; alcanzando así una visión interdisciplinar con especial énfasis en aplicaciones biomédicas.
K2 - Identificar los métodos estadísticos y computacionales y los modelos matemáticos que permiten resolver problemas en los campos de la biología molecular, la genómica, la investigación médica y la genética de poblaciones.
K3 - Identificar los fundamentos matemáticos, las teorías informáticas, los esquemas algorítmicos y los principios de organización de la información aplicables al modelado de sistemas biológicos y a la resolución eficiente de problemas bioinformáticos mediante el diseño de herramientas computacionales.
K7 - Analizar las fuentes de informaciones científicas, válidas y fiables, para fundamentar el estado de la cuestión de un problema bioinformático y poder abordar su resolución.
Habilidades
S1 - Integrar datos ómicos y clínicos para obtener una mayor comprensión y un mejor análisis de los fenómenos biológicos.
S2 - Analizar computacionalmente secuencias de ADN, ARN y proteínas, incluyendo análisis comparativos de genomas, usando la computación, las matemáticas y la estadística como herramientas básicas de la bioinformática.
S3 - Resolver problemas en los campos de la biología molecular, la genómica, la investigación médica y la genética de poblaciones mediante la aplicación de métodos estadísticos y computacionales y modelos matemáticos.
S5 - Divulgar información, ideas, problemas y soluciones provenientes de la bioinformática y la biología computacional a un público general.
S7 - Implementar métodos de programación y análisis de datos orientados a partir de la elaboración de hipótesis de trabajo, dentro del área de estudio.
S8 - Enfrentarse a la toma de decisiones, y defenderlas con argumentos, en la resolución de problemas de las áreas de biología, así como, dentro de los ámbitos adecuados, las ciencias de la salud, las ciencias de la computación y las ciencias experimentales.
Competencias
C2 - Identificar la complejidad de los fenómenos económicos y sociales típicos de la sociedad del bienestar y relacionar el bienestar con la globalización, la sostenibilidad y el cambio climático para utilizar de forma equilibrada y compatible la técnica, la tecnología, la economía y la sostenibilidad.
C3 - Comunicarse de forma oral y escrita con otras personas, en lengua inglesa, sobre los resultados del aprendizaje, de la elaboración del pensamiento y de la toma de decisiones.
C4 - Trabajar como miembro de un equipo interdisciplinar, ya sea como un miembro más o realizando tareas de dirección, con el fin de contribuir a desarrollar proyectos (incluso empresariales o de investigación) con pragmatismo y sentido de la responsabilidad y principios éticos, asumiendo compromisos teniendo en cuenta los recursos disponibles.
Objetivos
Inferir filogenias utilizando datos a escala genómica
Competencias relacionadas:
K1,
K2,
K7,
S2,
S3,
Adquisición de conocimientos específicos de inferencia estadística y modelización en filogenética.
Competencias relacionadas:
C4,
K2,
K3,
S1,
S3,
S7,
S8,
Utilizar herramientas de genómica comparativa para resolver problemas biológicos
Competencias relacionadas:
C2,
C3,
C4,
K1,
S2,
S3,
S5,
Contenidos
Genes y sus funciones
Origin of genes, duplication, losses and evolution. Gene structure and expression. Relationships between sequence, structure, and function and their evolution. Homology based functional inference. Protein domains and domain shuffling.
Análisis filogenéticos
Conceptual framework. Parsimony. Maximum Likelihood. Bayesian. Nodal support. Species and gene family tree reconstruction. Inference of gene duplication and other evolutionary events.
Análisis comparativo de secuencias
Homology, Paralogy and Orthology. Methods for predicting orthology and paralogy: clustering-based and phylogeny-based. Gene families. Gene duplication, neo- and sub-functionalization. Gene family expansions and contractions. Adaptation and genome evolution.
Filogenómica
Genome-wide phylogenetic analysis (phylome). Species tree reconstruction. Gene tree vs species tree. Non-vertical processes of evolution, horizontal gene transfer. Whole genome duplication. Timetrees and ancestral-state reconstruction
Modelaje de substituciones moleculares
Model selection. Topological evaluation and incongruence. Inference in practice
Comparación de genomas
Genome alignments and detection of conserved regions. Recent availability of chromosome-scale genomes and annotations thanks to global efforts (EBP, ERGA, CBP,...). Conserved motif discovery. Genome re-arrangements. Synteny analysis. Prediction of function from conserved gene order. Presence absence patterns. Convergent evolution. Gene tree comparison. Co-evolution between genes.
Expresión de genes y análisis funcionales
Genomics-based methods to assess gene expression. genome-wide functional annotation. Long-non-coding RNAs. Efforts in model and non-model species. Diversity of life and the tree of life. Variation of genome size and organization. Extreme genome expansions and reductions.
Las clases serán principalmente expositivas. También habrá sesiones prácticas con una amplia gama de programas de filogenética y genómica comparativa, un pequeño proyecto de investigación desarrollado en grupo y un seminario grupal sobre una publicación reciente de genómica comparativa.
Método de evaluación
Las prácticas de laboratorio y los seminarios son obligatorios. La evaluación del curso es la siguiente:
El 60 % consiste en dos exámenes teórico-prácticos parciales, uno a mitad de curso (20 %) y otro al final (40 %).
El 15 % corresponde a trabajos prácticos individuales.
El 15 % corresponde a un proyecto de investigación en equipo.
El 10 % corresponde a una presentación de seminario en equipo.
Información sobre la recuperación
Solo los estudiantes que, tras la evaluación, obtengan una calificación igual o superior a 3,5 podrán realizar el examen de reevaluación. Este examen sustituirá la parte teórico-práctica (60 %).
Bibliografía
Básica:
Reading the story in DNA : a beginner's guide to molecular evolution -
Lindell Bromham,
Oxford ; New York : Oxford University Press, 2008, 2008. ISBN: 9780199290918